那么成人肝豆病与儿童又有什么区别呢，其实是一样的，成人也是铜代谢障碍病，但成人往往是已经造成个损伤，出现个症状：肝硬化肝腹水就是已经造成了肝脏的问题，已经是肝病了，而脑症状出现就是这些病人属于神经内科的疾病了，他们除了治疗肝豆病还要对应的病症进行治疗改善。所以他们成人有症状的病人口中的肝豆病并非只是简单的代谢病，而是已经造成的并发症。所以我们会听到很多关于肝豆病的各种奇葩言论，这些都不属于肝豆病本身的问题，我们这些儿童肝豆病就记住一点，肝豆病是铜代谢障碍病，就够了。关于肝豆病的各种症状，我们可以简单的了解一下，但没必要去深入研究，因为你们只要控制住源头，把基础做好了，就不存在病变加重的情况。 再补充一点就是关于排铜药，并不是我们现在年龄小不适宜排铜水，等长大了再去用，而是我们青霉胺排铜，已经保持了体内低铜的状态，不存在长期的续积，也不存在长大了铜多，因为我们的治疗是从小就控制铜的，永远长期保持低铜状态，所以永远不会加重，大家一定要有信心，即使没有完全治愈的基因药，以我们现在的治疗，依然可以保证完全健康
标签： 健康
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主题：案例分析：两兄弟基因确诊，哥哥临床确诊，弟弟临床没确诊
案例分析
一、老大情况分析
案例情况： 老大 19 年确诊，确诊后单锌治疗，喝的冲剂，一次两袋一天三次，偶尔降量到一袋，现在急性肝衰竭，腹水，排铜水一月后，锌 12 片，青 1/8 片每次，一天两次。
分析： 孩子目前的症状都是因为铜沉积造成的，七八岁确诊的时候肝内已经沉积了不少铜，可是医生没有排铜，并且给孩子吃了剂量比较小的颗粒锌，加上家长自己没有重视，没有好好吃药，就不断地有铜沉积在肝脏，撑了四年，肝脏里的铜饱和，爆发了，现在就成了急性肝衰。
建议：
（ 1 ）锌减量至 10 片。
（ 2 ）测尿铜后，青加量 1/8 ，并且保证空腹。现在吃锌，就是抑制铜的吸收，但是现阶段最重要的还是要吃青排铜，让身体让肝脏得以恢复。目前吃 1/4 的剂量肯定是不够的，要慢慢加到体重对应的剂量，但是也不能盲目加，因为你们铜不少，如果加得太快太猛，会让铜激活得比较多，引起二次伤害。
（ 3 ）加量期间要监测尿铜，来辅助判断排铜和身体内铜的水平。
（ 4 ）给孩子做复查表，把孩子历年来的检查结果和对应的用药整理一下。
（ 5 ）老大近段时间尽量避免一些剧烈运动。
二、两兄弟基因检查情况分析
案例情况： 下图（图一）是一家人基因检查结果，明显可以看出父母亲及二弟为携带者，三弟和老大基因一模一样。
（图一）
以下（图二、图三）是老三的铜蓝蛋白及尿铜检查情况，以此为依据，老三并不具备确诊的条件。
（图二）
（图三）
分析： 这一家的基因挺有意思的，是一个很好的案例，同样的突变点位，在老大身上致病，在老三那儿没致病。由此可见，基因只是一个辅助手段，不是决定判断的依据，一切还是要结合临床。
建议：
（ 1 ）老三要定期查肝功和尿铜，一年一次，家长不放心就一年两次。
（ 2 ）低铜饮食没必要，锌可以吃一点，但不用按照肝豆治疗的剂量来。比如老三五岁， 一天 1 颗就行了。
我们现在给出来的参考意见就是，老三要重点监测。监测的目的 就是他如果出现异常，我们能在最早的时间发现，可以及时干预、控制住。如果老三在十来岁还没出现相关的临床指征，比如尿铜和肝功一直都很正常，那就可以排除。
如果换做 20 年前，压根就不会做基因，老大依然还是确诊肝豆，老二老三不还是看肝功和铜蓝吗？细致的家长会跟着监测，心大的家长就直接给排除了。
你们现在就当没有做这份基因，老三铜蓝 0.18 ，尿铜 10+ ，九成九就是排除了，之后无非是给他追踪一下，把监测频率调高一点而已。
三、关于基因的一些解析
以前我经常说基因不确诊不一定排除肝豆病，基因确诊一定能确诊肝豆，但是后来就不说了，因为我以为基因检测是绝对准确的，现在看来是很难做到的，结合临床才是王道。
这个就跟隔墙传话一样，从第一个传到最后一个的意思可能就不同了。同样一个基因点位遗传给下一代，不同人对应的表现就是不同的，对 A 来说致病，不代表对 B 也会，也许遗传给 A 的时候缺陷是 90% ，给 B 的就只有 20% 了。就像大家的基因点位基本都是差不多的，尤其是亚洲人的高发点位 2333 ，很多肝豆患者都有，可实际表现都是有差异的。还有之前说过的同卵双胎的肝豆，他们有不同病情表现和程度，那既然程度会有不同，现在这一家的情况也就可以理解了。
下图（图四）是针对肿瘤基因的一篇报道，放在肝豆上也是一样的道理，大家不要太过看重基因，现在对基因的研究开发真的还太少了，我们只看到简单的点位突变，却很难去研究内里跟疾病的关系和程度，所以关于基因的这些事也不用纠结。
（图四）
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主题：简析青霉胺与曲恩汀对比
1. 青霉胺
关于曲恩汀，很多家长认为“进口药也许效果更好，听说副作用比青霉胺小，我要给孩子最好的，哪怕是贵一点”，其实都只是自我感动自我安慰。
首先，青霉胺原本也是国外研发用来治疗肝豆的，只是因为提取工艺相对简单，我国有充足的原研条件去制作，所以我们现在吃的信宜青霉胺是国产原研药。
其次青霉胺的很多副作用，在我们群里一段时间的群友都知道，很多副作用是由于服用方法不当造成的，比如昨天义乌家长说孩子直接一天三颗起步过敏了，对我们群的人来说其实副作用都是可以规避的。
2. 青霉胺的副作用
以下是关于青霉胺的副作用问题：
3. 曲恩汀的副作用
另外就是关于曲恩汀的副作用，原先在早期应用时，因为临床数据较少，所以普遍认为曲恩汀副作用小，可随着使用人数的增多，其副作用也逐渐与青霉胺相当，这一点，在 2022 版肝豆状核变性诊疗指南中也有说明：
最后就是关于是否需要使用曲恩汀的问题。我们已知身体里的铜必须要用足量的药物才能最大程度地排出，否则就是温水煮鸡蛋，时间再长也不能把鸡蛋煮熟，所以，根据各种文献资料（有兴趣可以自己搜，不赘述）显示，曲恩汀的排铜效果＜青霉胺，那么我们就无法通过尿铜判断排铜的真实情况，更不能确保有效将体内铜排出，加上昂贵的价格，那不是多此一举吗？
综上，我们不推荐曲恩汀。当然，如果谁愿意为了肝豆献身，一直吃曲恩汀给我们反馈效果，我们也不反对
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第十篇：肝豆状核变性患者常用工具推荐（含留、寄尿方式等）
肝豆病患者24小时尿铜留尿方式及常用检测方式介绍，留尿容器、送检试管、分药剪刀等常用工具介绍，此文仅为推荐，可按需购买。 肝豆宝宝QQ群:444197355 肝豆宝宝成人QQ群:779952540
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用好特病单议等管理机制，罕见病并不是“低分”病种
“罕见病患者并不是所谓的‘低分’病人，在DRG付费改革中有针对罕见病患者做出考量，如特病单议与门诊特殊病管理机制，合理运用现有医保政策，可以显著减轻罕见病患者的经济压力和临床治疗难度。”
8月3日下午，在国家医保局DRG/DIP2.0版分组方案第二场解读会上，北京大学人民医院医保处主任王茹针对“罕见病患者住院难、是低分病人”等社会言论作出回应。
北京大学人民医院医保处主任王茹。主办方供图
罕见病的治疗往往具有复杂性和持续性。以肝豆状核变性和原发性免疫缺陷(PID)为例，肝豆状核变性患者需定期门诊复诊和复查，一旦病情恶化，如肝脏功能异常，便可能需要住院治疗。而PID患者则需要长期门诊输注免疫球蛋白，严重的情况可能接受造血干细胞移植。
针对此类病例，王茹呼吁利用“特病单议”政策，即与当地医保局协商，为这些特殊病例提供定制化解决方案，避免受到支付限额的约束，从而降低临床压力，减少病人负担。
此外，国家医保局推出的门诊特殊病政策，为罕见病患者提供了长期随访治疗的支持。
王茹建议，通过收集和分析数据，与医保部门合作，把肝豆状核变性，PID等纳入门诊特殊病管理，按门诊特殊病待遇报销，这不仅能够减轻医院收治罕见病人的压力，还能使医院更加专注于提高患者治疗质量，促进患者更快康复，提高生活质量。
本文来源：人民日报健康客户端
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病友小活动 共筑健康梦
此次座谈会与以往不同，二病区医护人员精心设计了三个小游戏，希望给大家带来一个轻松愉悦的住院氛围，同时也可以锻炼大家的肢体功能和协调性。
游戏一：
滚瓶子游戏，锻炼大家的手部肌肉和灵活性。
游戏二 :
两人对抗赛:运送纸杯游戏，锻炼腿部肌肉力量以及平衡能力。
游戏三 :
团体赛:乒乓球过河游戏，锻炼面部肌肉和肺活量，提高专注力，提高团队合作能力。
活动中患者积极踊跃参加，现场热闹有序，充满欢声笑语，患者在游戏中找到了乐趣，重拾了生活的信心，二病区的全体医护人员更加坚定了为患者提供优质医疗服务的决心，让每一位患者在康复之路上感受到家的温暖！
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，本病多发于青少年,铜沉积身体的各个器官组织中，引起了相应脏器损害,是为数不多可治疗的遗传病之一.本病如不及时诊治可以致残、致死，早期诊断和规范治疗常可避免严重的损害，可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。
武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心成立于2016年12月29日，是由全国肝豆状核变性患者及其家属、医务人员和志愿者几者合一的服务性组织，是国内唯一一家经民政部门注册备案的服务于肝豆状核变性群体的非营利性公益机构。主要服务领域：宣传科普、组织医患交流、提供陪伴家庭关爱、心理疏导、技能培训、健康讲座、义诊、医疗救助、协助就医、政策倡导等公益项目。
服务电话：13163324010
微信公众号：同馨肝豆
微博：同馨肝豆
QQ群：68079484；14625775；68255934
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，本病多发于青少年,铜沉积身体的各个器官组织中，引起了相应脏器损害,是为数不多可治疗的遗传病之一.本病如不及时诊治可以致残、致死，早期诊断和规范治疗常可避免严重的损害，可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。
武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心成立于2016年12月29日，是由全国肝豆状核变性患者及其家属、医务人员和志愿者几者合一的服务性组织，是国内唯一一家经民政部门注册备案的服务于肝豆状核变性群体的非营利性公益机构。主要服务领域：宣传科普、组织医患交流、提供陪伴家庭关爱、心理疏导、技能培训、健康讲座、义诊、医疗救助、协助就医、政策倡导等公益项目。
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