案例：
未满月的宝宝在出生时查了基因，结果出来后医生让家长做核磁、
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环等检查，并说明孩子到两三岁就会肝硬化（家长提问时暂未看到基因报告明细）。
小月龄宝宝确诊怎么办？
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、什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性到底是什么
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你可以把我们的肝脏想象成一个水库，这个水库是专门用来装铜的，随着水库里面的铜一天天增多，水库就会成了饱和状态，相对应的，你肝脏里的铜成了饱和状态之后，铜通过血液游走到全身各处，这个时候才会在脑、眼、肾等地方沉积，才会在眼睛里面发现
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环，或者损伤脑部引起一些神经的肢体症状。现在宝宝刚出生，相当于水库刚刚建成，此时它的储水量不高，同时也还没有水进来，所以就不会有多余的水溢出去到别的地方造成损伤。这也是为什么我们说现在做任何检查都是没有必要的。
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、确诊后是否需要吃药？
首先没有看到你们的基因报告，只是你们听医生说是确诊，但是我现在对确诊还是存疑，等看完基因报告之后再看你们是不是真的确诊，退一万步说，哪怕你们真的是确诊，现在对孩子也没有必要去做任何的干预，这里所说的干预就是我们每天的吃药，我们现在吃的是锌，锌的作用是抑制身体对铜的吸收。
我们群里面的这些孩子就已经算是确诊很早的了，都是在三五岁的时候做入园体检入学体检才发现转氨酶有一点点异常，这个异常如果是不细心的家长可能就放过去了不再检查，可能要到孩子十来岁再有一些严重的症状或者外显的症状的时候才发现，那个时候再去治疗的话其实也不迟。但是作为家长来说，我们确诊了就要去干预，因为三五岁的孩子也开始进入一个身体发育、食量增多的阶段，就不能再让他去摄入更多的铜，这个少摄入铜的方法就是我们所说的吃锌片。
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、家长关心的几个问题
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）母乳和奶粉的铜怎么办？
母乳和奶粉中的铜，我是不建议家长去干预的，原因就是前面说的，一个是他本身就没有多少铜，另一个是他身体发育的需求，其实铜是儿童发育非常重要的一个微量元素，孩子缺铜的影响远远要大于铜多的影响，因为你铜多是可以控制可以排的，但是如果现在一两岁你就让孩子缺铜，那么后期可能就很难再给他补上来了。母乳的话，如果夫妻双方不是肝豆病，只是各自携带了一条肝豆的致病基因，那么携带者是不会发病的，你们身体对于铜的代谢是正常的，那妈妈的母乳里面也就不会有多余的铜，母乳里面的铜就跟奶粉一样，是适合孩子去吃的量。
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）为什么两岁之前不需要干预？
为什么我说你们两岁之前不用做干预呢
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首先你们的摄入是很少的，你们可能要半岁或者一岁之后才开始添加一些辅食，前期靠母乳、牛奶，没有什么铜的摄入，所以不用去考虑这一点。另外一点是两三岁之前的孩子，你还要考虑他的生长发育问题，如果你现在就去抑制他不让他去吸收铜，或者让他吃一些排铜药，首先他没有那么多铜可以排，另外就是你吃了这些药之后，反而会造成他身体另外的一些负担，从而影响他的发育，造成他营养不良、发育迟缓等问题。
两岁之前就让宝宝好好地去发育，现在没有任何的东西比他的发育更重要。就算是后期有这个铜的慢慢累积，都是可以后期再处理的，而且他现在还处于一个非常非常安全的阶段，不会造成任何器官或者说任何其他的什么损伤，你们医生说什么三岁肝硬化，那简直就是在胡扯。我们都没有见过这种三岁因为肝豆造成的肝硬化，如果真的有肝硬化，那绝对是其他问题引起的。肝的铜是一天一天累积的，不像糖尿病，这一顿吃了高糖的东西，立马就会感觉不舒服，或者立马就能从血糖反应出来了。肝豆不是这样的，就像长胖一样，你一口是吃不成胖子的，一定是在每天地累积，一天一天地去长这个肉才能长成一个胖子。
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）青霉胺和锌的作用是什么？
锌的作用就是假如我们有一间房子，我们想让它保持干净，不让它落灰，我就把门窗给关好，堵住外面的那些灰尘，不让它们进来。而我们门窗虽然关好了，但还是会有一些零散的灰尘进来，那么青霉胺的作用就是我定期地比如半年或者一年给这个房子里面积累的灰尘做一个大扫除。孩子刚出生的时候没多少铜，随着我们身体的逐渐成长，摄入量的增多，锌抑制不住所有铜的吸收，会有一些漏网之鱼，这些漏网的铜慢慢地累积之后，我们就需要去吃排铜药将铜排出去。
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）宝宝吃青霉胺的副作用大不大？
宝宝还没满月，如果现在就吃青霉胺，副作用是肯定大的，因为你们完全没有必要去吃青霉胺，如果现在就吃青霉胺，孩子体内暂时没有多余的铜可以排，那么排的就是身体本身就需要的铜，另外一个就是孩子才几十天大，他的身体还处于一个刚刚发育的状态，可能很多神经、各方面的系统都没有发育完全，为什么要让他吃药呢？我们很多孩子即便是三五岁确诊的时候，也是可以完全用锌片去控制的，也就是仅仅用锌片就可以维持几年或者一段时间之后，再根据指标的情况来去吃排铜药。而且这个排铜药也不是吃了就停不下来的，我们有尿铜、转氨酶等一些检查做监测，在我们吃排铜药期间，如果发现铜不多了，那我们就可以把排铜药停掉，只吃锌片用来抑制一些日常摄入的铜就可以了。
青霉胺所谓的很多副作用，比如说过敏之类的这些问题，都是你最起码三年之后才需要去考虑去学习的，简单地说就是只要你正确地吃，正确地去监测，药物的副作用也是可以规避的，不像很多医生说的那么恐怖。副作用是每一个药物都有的，哪怕你吃感冒药吃多了也不行，得按量吃。我们吃药也是这样的，我们吃的锌不是吃得越多越好，我们有一个尿锌的标准，如果孩子吃到一定的量，达到这个标准之后就不用再加量了。就像洪水要来了，你把大坝建到了多少米，他就足够去应付这个洪水了，你弄的再高，除了浪费人力，对即将到来的洪水是没有任何作用的，洪水进来之后，关键还是要排出去，这个就是青霉胺的作用。
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、答家长问
提问：
就算两岁吃宝宝辅食，宝宝辅食里面有一点点铜，也是无关紧要的吗？还有即使是有肝豆状核变性，也不是完完全全不能代谢铜吗？只是代谢得比较慢？
回答：
是的，你们现在吃东西完全不用考虑铜的问题，以孩子的生长发育为先，然后就是肝豆也是有一定的排铜能力的，但是这个排铜能力非常微弱，因为我们是铜代谢障碍，不是完全不能代谢铜。比如正常人吃十克的铜进去之后，他能排出九克，留一克作为身体的需求，那我们肝豆可能吃了十克的铜只能排出去一克，然后剩了九克在身体里面慢慢累积，当然这个数据只是举个例子。为什么我们很多病人发病的时间有早有慢，或者说同样时间确诊之后，他病情的严重程度也不一样，就是因为每个人的代谢能力就不一样。就像同样的人，你吃同样的东西，有的人就是会长肉，有的人就是不长 。
我现在给你的建议就是，虽然说是说不去干预，但是如果他基因真的确诊了，我们还是要对孩子的情况做监测，不能说不去管他，真的等到发病了、严重了再去干预，那是不行的，我们肯定还是要定期监测。以肝豆病的特征来说，所有的铜都要经过肝脏，都是先从肝脏累积，然后慢慢地饱和再释放等，所以我们对儿童只要定期监测转氨酶就可以了。
以你们现在的这个年龄和状态，刚好在周岁体检的时候，可以顺便查一下转氨酶的情况，一岁查一次，一岁半查一次，两岁查一次，就这样慢慢地定期监测，等两岁之后，随着吃的食物越来越多，那我们就可以慢慢地给他从小剂量开始加锌片了，这样的话既能保证他每天营养的摄入，也能通过锌片对摄入的铜做一些控制，做到发育和控铜两不误。
还有一个就是你们医生现在要给他查一个血清铜，去判断他体内铜的多和少，这个也是胡说八道的，完全没有必要查也根本不可能通过血清铜判断的。血清铜只是血清里面铜的含量，而我们肝豆的铜是沉积于身体器官里面的，血里面的铜微乎其微。现在主流的一些知名的医生或者一些专家没有人通过血清铜去判断病人体内铜多不多，因为它没有任何意义，结果也不准确，我们很多病人他确诊的时候血清铜甚至是偏低的。反正你们这个医生对于肝豆是完全不懂的。
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、基因结果
第二天基因结果出来了，仅仅只是携带而已。
图一 铜蓝蛋白
