标签： 肝豆

肝豆病是铜代谢障碍性疾病，而非神经内科的疾病 在其他肝豆贴吧看到这么一条帖子，整体的内容还是不错的，倡导病人及医生正确的理解肝豆病，不要轻易肝移植，应对症用药。但非常严重的错误就是第一句话，“肝豆不是肝病，一种神经内科的疾病”。这是一个严重的认知错误。 肝豆病本身是的铜代谢障碍性疾病，不是肝病更不是神经病，是因为铜代谢障碍沉积过量，铜中毒造成了损伤，而如果是肝出现问题就去看肝病科，如果是肢体症状就去看神经内科，而非此作者的神经内科的病。肝豆病的症状是因为铜多而造成的伤害才出现的各种症状，因此我们这些儿童做好控铜，就永远不会出现任何症状不论肝还是神经。 此贴是《2021版肝豆诊疗指南》(中华医学会神经病学分会神经遗传学组）发布时的帖子，2021版指南在神经系统病变方面描述较详细，而肝病部分相对较少。值得欣慰的是中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组召集肝病、消化、儿科、感染、 病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家共同编写了 《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。 在神经内科医生对肝脏方面描述不足的基础上补充了更专业更全面更客观的肝脏方面的肝豆指南。 “ 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）， 又称 Wilson 病（Wilson disease，WD），是因铜转运 ATP 酶 β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突 变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为 肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。” 2022版指南第一段便明确了肝豆病的本质，铜代谢障碍性疾病。

“肝豆状核变性，也称 Wilson 病，是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变，产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积，致使体内的铜过量，导致铜毒性对受累脏器：肝、脑、肾等组织损伤，最常见的是肝脏和神经系统损害。 因此，主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入（忌口）、阻碍铜在肠道内的吸收（锌）以及使用络合剂排铜（青霉胺，二巯丁二酸胶囊，曲恩汀，二巯丙磺钠注射液），造成机体的铜负平衡状态，以逐渐降内铜的蓄积和铜对机体的毒性作用。 绝大多数WD患者通过综合驱铜治疗可减缓临床症状，恢复正常的工作学习或(和)日常生活。” 以上部分是我摘自官方内容，下面我用最简单的通俗的说法来简述一下什么是肝豆病。 肝豆病是铜代谢障碍病，最简单的说就是代谢病，前面的一堆定语都是对它的描述，而它的本质就是铜代谢异常。 铜不能正常排出导致的大量的铜沉积，而引发了 肝脏，脑神经，肾脏等的损伤及病变。我们初次接触肝豆病在百度，在成人肝豆群见到的各种所谓肝豆病的症状：脂肪肝，纤维化，肝硬化，肝腹水，神经症状的手抖、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，甚至精神症状如情绪不稳、忧郁、躁狂等。导致我们认为肝豆病就是神经内科病，就是肝脏疾病，就是精神病，但其实我们应该清晰的认识到，这些是因为铜多，铜中毒导致的各种损伤各种症状，是继发性的结果而并非是原发性的，这个是导致我们很多家长对肝豆病的理解有误，认为迟早会加重，不可控的根本原因，以上是肝豆病的本质：铜代谢障碍病。 那么我们既然知道了肝豆病就是铜不能正常的排出，当然也就知道如何控制这个病了。首先我们饮食方面忌口（科学忌口），吃锌（锌有抑制铜吸收的作用），这两项措施都是从入口减少铜的摄入，吃的铜少，必然就吸收的少，也就减缓铜沉积了，但只是减少摄入，延缓沉积，依然不能完全阻止铜的续积，那么我们就要采取排铜药（首选青霉胺）将体内多余的铜排出，我们肝豆病人自身排铜能力差，那么就需要借助药物往外排，永远保持体内的铜不多，就不会造成任何的器官损伤，肝豆病人如果体内长期保持铜不高的状态，体内铜不多就跟正常人完全无异，就不存在任何肝豆病的并发症，这个道理大家应该都能理解。 刚才说了肝豆病就是铜代谢障碍，我们忌口吃锌，铜多就排，铜少亦可恢复单锌治疗，那么长期保持良好的状态，定期复查尿铜，复查身体指标，身体就能永远保持健康状态，而与正常人相比，我们仅是进行相应忌口，以及吃一些药物，这就是与正常人的最大区别，学习工作婚姻等都与正常人完全无异，就是正常的生活。所以大家一定要积极的正确的引导孩子，肝豆病不可怕，一样拥有美好的未来。 那么成人肝豆病与儿童又有什么区别呢，其实是一样的，成人也是铜代谢障碍病，但成人往往是已经造成个损伤，出现个症状：肝硬化肝腹水就是已经造成了肝脏的问题，已经是肝病了，而脑症状出现就是这些病人属于神经内科的疾病了，他们除了治疗肝豆病还要对应的病症进行治疗改善。所以他们成人有症状的病人口中的肝豆病并非只是简单的代谢病，而是已经造成的并发症。所以我们会听到很多关于肝豆病的各种奇葩言论，这些都不属于肝豆病本身的问题，我们这些儿童肝豆病就记住一点，肝豆病是铜代谢障碍病，就够了。关于肝豆病的各种症状，我们可以简单的了解一下，但没必要去深入研究，因为你们只要控制住源头，把基础做好了，就不存在病变加重的情况。 再补充一点就是关于排铜药，并不是我们现在年龄小不适宜排铜水，等长大了再去用，而是我们青霉胺排铜，已经保持了体内低铜的状态，不存在长期的续积，也不存在长大了铜多，因为我们的治疗是从小就控制铜的，永远长期保持低铜状态，所以永远不会加重，大家一定要有信心，即使没有完全治愈的基因药，以我们现在的治疗，依然可以保证完全健康。 好了，这就是肝豆病，一种常见的罕见病，铜代谢障碍病 肝豆宝宝&家园QQ群